长期从事医学遗传学和分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一。他将分子生物学与临床医学相结合，发展了一整套遗传病分子诊断技术，系统地攻克了我国主要遗传病的基因诊断和产前诊断，推动我国基因诊断学科的发展
